健康醫療網／記者鄭宜芬報導
黃錦章醫師呼籲，站在醫生的立場，希望健保能夠快速通過使用藥物，以符合台灣是世界第5個立法保障罕病病友醫療權利國家的機制，在給付方面特別優惠、特別照顧罕病病人
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，隨著時間的推移，患者情況會逐漸惡化，喪失神經系統中控制自主肌肉運動的能力。然而健保給付條件嚴格，患者若想施打藥物，每人每年需耗費新台幣600萬到800萬元。對此，林口長庚神經內科主治醫師黃錦章特別呼籲健保署早日通過擴大使用藥物、照顧罕病病人。
神經元退化病症不可逆 會逐漸無法呼吸
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一種運動神經元疾病，也就是俗稱的漸凍症。目前全台約有422名脊髓性肌肉萎縮症患者，全身肌肉會逐漸萎縮，失去行動能力、語言能力乃至呼吸能力。
此病症狀主要分為三型，第一型為嬰兒型，約莫在6個月前發病，運動功能發展困難，可能終身無法獨立穩坐。如果沒有很好的治療照護，有可能危及生命。
第二型為孩童型，發病年齡約在6個月到1歲半的時候，出現手腳無力狀況；第三型就是成人型，約莫3歲時手腳無力、行動緩慢，且會隨著時間逐漸退化，無法蹲站，漸漸需坐輪椅、躺床。黃錦章醫師指出，如果時還沒有藥物介入，就會造成呼吸衰竭，漸漸地呼吸的肌肉也會有問題，最後得依賴呼吸器。
脊髓性肌肉萎縮症因染色體第5對基因突變，父母自體隱性遺傳給患者，每1萬人中就有1位小孩罹患。黃錦章表示，皮膚、腸胃這些表皮細胞可以再生，但是神經細胞死掉就不會再生，加上診斷時常被忽略為其他疾病，因此早期診斷非常重要，才能夠早日治療。
能動的部位越來越少 病患用生命續等藥物
30幾年前，台灣尚無脊髓性肌肉萎縮症藥物，患者1、2歲就開始呼吸困難，「後來感染死掉，都留不下來。」黃錦章說：「對父母親來講，看着小朋友慢慢退化、喪失功能，他們是無比的悲哀。這些小朋友事實上他們的腦筋通常都是不錯的，所以（罹患罕病）好像花在凋謝一樣。」
即使運動功能每況越下，但病患的腦筋仍相當清楚。黃錦章提及，他有位成人病患成績優異，是電子業工程師，目前靠著打電腦維生、和外界溝通，5年前得知新藥物問世以來便引頸期盼，到現在仍無使用，相當沮喪。
臨床試驗與國外研究數據都證實，若能盡早用藥，對各種年齡層與型別的患者都有幫助，能夠維持現有功能與日常生活、預防進一步的惡化。患者如果從小時候介入用藥控制病情，隨著發育，整體情況會越來越好，還能夠走路或小跑步。
天價罕病藥難以負擔 盼健保調整給付條件
脊髓性肌肉萎縮症治療方式包括脊髓注射藥物、口服、基因療法3種，目前台灣使用的為脊髓注射療法。
然而，SMA藥進健保僅2年，給付限制出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿7歲才可用；若無補助，每人每年施打藥物費用多達新台幣600萬到800萬元，故至今仍有逾九成病患盼不到健保給付，且過半為成人。
黃錦章坦言，如果真的要病人自費，大多數都要賣房賣家產，除非是幾十億家產的人才有條件施打，事實上，99%以上的病人都沒有辦法負擔，甚至再等不到健保給付的話，病患就只能眼睜睜看著自己的運動功能逐漸衰弱，甚至影響到呼吸。
台灣「罕見疾病防治及藥物法」自民國89年立法，但罕病專款這5年以來沒有被執行的金額超過26億；反觀英國與澳洲，都已經全額給付SMA藥物。
黃錦章呼籲，站在醫生的立場，希望健保能夠快速通過使用藥物，以符合台灣是世界第5個立法保障罕病病友醫療權利國家的機制，在給付方面特別優惠、特別照顧罕病病人。
https://youtu.be/Ss8u2KOlbJc?t=1
