遺傳疾病 分4大類
遺傳疾病 分4大類
造成先天缺陷原因並不是都很清楚，往往是遺傳到父親或母親所造成。小兒科醫師蔡立平表示，人類遺傳疾病通常分為單基因異常、染色體異常、多因子異常及粒線體基因異常等四大類，其中，單基因異常的遺傳疾病，指的是疾病產生是由單一個基因變異所致，取決於顯性遺傳、隱性遺傳，甚至是否位於X染色體。
只要父母任一方攜帶有致病基因，他們所生孩子就有一半機會發生遺傳疾病，比如如神經性纖維瘤、亨丁頓氏症、多指症、軟骨增生不全、結節性硬化症、家族性高膽固醇症等，都是體染色體顯性遺傳疾病。
蔡醫師指出，隱性遺傳則是同一對基因同時有問題，才可能引起疾病，必須要父、母雙方都攜帶有同樣的致病基因，他們所生孩子會有四分之一機會發生遺傳疾病，二分之一機會攜帶有致病基因，但是並不會發病，常見地中海型貧血甲型和乙型、苯酮尿症，皆屬於體染色體的隱性遺傳疾病。
其次，染色體異常大致分成染色體結構異常或是染色體數目異常，這些異常當中，有些是屬於正常變異，並不會造成疾病，但是有些異常變異，則會造成胎兒跟著產生異常，其中約有百分之二十的異常，往往直接在懷孕期間自然流產而淘汰。以目前醫療技術來說，已經能利用染色體檢查，診斷胎兒是否有染色體異常現象。
多因子異常情形就比較複雜，除了因為異常基因問題之外，環境因素也是造成異常情形出現的原因之一，但是多因子異常多半會有家族遺傳傾向，遺傳方式又不符單基因遺傳法則，加上環境因素所影響，造成疾病的原因就更加複雜，甚至於令人難以捉摸。
至於粒線體基因異常為發生在粒線體基因的突變，造成數種遺傳疾病的原因，由於只有卵子含有粒線體，精子並沒有這種東西，所以是屬於母系遺傳。
台灣新生報
